Genotypering

Door te genotyperen kunnen onderzoekers of artsen bijvoorbeeld zien of iemand homozygoot is voor een bepaald allel (twee dezelfde varianten) of heterozygoot (twee verschillende varianten)

Genotypering (Engels: genotyping) is de laboratoriumtechniek waarbij het geërfde DNA (genotype) van een individu wordt geanalyseerd op specifieke nucleotiden (basen) om vast te stellen welke varianten aanwezig zijn op een bepaald locus. Daarbij wordt meestal niet het volledige DNA in detail uitgelezen, maar wordt specifiek gekeken naar bepaalde posities in het genoom waar varianten voorkomen, zoals single nucleotide polymorphisms (SNP's),^[1] inserties, deleties of andere structurele varianten.

Het doel van genotyperen is om verschillen tussen individuen of onderzoeksmonsters te bepalen en te vergelijken. Dit is van belang voor verschillende doeleinden, zoals erfelijkheidsonderzoek, populatiegenetica, forensisch onderzoek, plantenveredeling en medische screenings. In de geneeskunde kan genotypering bijvoorbeeld helpen om genetische risicofactoren voor ziekten te identificeren of om te voorspellen hoe iemand op een bepaald medicijn reageert.^[2]

Technieken

Genotypering wordt op verschillende manieren uitgevoerd, afhankelijk van de vraag en de schaal. In moderne laboratoria zijn PCR-gebaseerde methoden (allel-specifieke PCR, TaqMan-assays of RFLP) het meest gangbaar.^[3] Deze zijn snel en relatief goedkoop, maar enkel geschikt voor het testen van een beperkt aantal bekende varianten (loci).

Een andere methode is de SNP-array. Hiermee kunnen honderdduizenden tot miljoenen bekende SNP’s tegelijk worden geanalyseerd. Ze worden veel gebruikt in populatiegenetica, GWAS (associatiestudies) en klinische genetica. Ten slotte is er ook sequencing-gebaseerde genotypering, meestal via next-generation sequencing van gerichte panels (exomen of volledige genomen). Hiermee wordt het genotype afgeleid uit de gemeten DNA-sequentie en kunnen dus ook zeldzame of nieuwe interessante varianten kunnen worden gedetecteerd. Dit wordt onder meer veel toegepast in gewasveredeling.^[4]

Zie ook

Genetica

Bronnen, noten en/of referenties

↑ (en) Kim S, Misra A. (2007). SNP Genotyping: Technologies and Biomedical Applications. Annual Review of Biomedical Engineering 9 (1): 289-320. DOI: 10.1146/annurev.bioeng.9.060906.152037.
↑ (en) Pirmohamed M. (2023). Pharmacogenomics: current status and future perspectives. Nature Reviews Genetics 24 (6): 350-362. DOI: 10.1038/s41576-022-00572-8.
↑ (en) Kockum I, Huang J, Stridh P. (2023). Overview of Genotyping Technologies and Methods. Current Protocols 3 (4). DOI: 10.1002/cpz1.727.
↑ (en) Deschamps S, Llaca V, May GD. (2012). Genotyping-by-Sequencing in Plants. Biology 1 (3): 460-483. DOI: 10.3390/biology1030460.

[kim-1] (en) Kim S, Misra A. (2007). SNP Genotyping: Technologies and Biomedical Applications. Annual Review of Biomedical Engineering 9 (1): 289-320. DOI: 10.1146/annurev.bioeng.9.060906.152037.

[pirmo-2] (en) Pirmohamed M. (2023). Pharmacogenomics: current status and future perspectives. Nature Reviews Genetics 24 (6): 350-362. DOI: 10.1038/s41576-022-00572-8.

[kocku-3] (en) Kockum I, Huang J, Stridh P. (2023). Overview of Genotyping Technologies and Methods. Current Protocols 3 (4). DOI: 10.1002/cpz1.727.

[desch-4] (en) Deschamps S, Llaca V, May GD. (2012). Genotyping-by-Sequencing in Plants. Biology 1 (3): 460-483. DOI: 10.3390/biology1030460.

[1]

[2]

[3]

[4]