Pernicieuze anemie

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Pernicieuze anemie
Anaemia perniciosa
Synoniemen
Latijn	anaemia perniciosa progressiva[1] morbus Biemeri[1] morbus Biermer[2] morbus Addison-Biermer[1]
Nederlands	ziekte van Addison-Biermer[3][4] ziekte van Biemer[3][5]
Coderingen
ICD-11	3A01.30 Eerdere versies ICD-10: D51.0 ICD-9: 281.0
OMIM	170900
DiseasesDB	9870
DOID	13381
MedlinePlus	000569
eMedicine	med/1799
MeSH	D000752
Portaal    Geneeskunde

Pernicieuze anemie is een ernstige vorm van bloedarmoede, veroorzaakt door een vitamine B₁₂-opnameprobleem. Behandeling hiervoor is mogelijk door middel van het regelmatig toedienen van vitamine B₁₂, per injectie of oraal.^[6] De ziekte is voor het eerst beschreven door Thomas Addison en wordt ook wel de ziekte van Addison-Biermer genoemd.

De naam pernicieuze anemie^[4] geeft aan de de aandoening onbehandeld fatale gevolgen kan hebben.

Pernicieuze anemie kan een macrocytaire anemie in het bloedbeeld te zien geven. Dat wil zeggen dat de rode bloedcellen vergroot zijn. Er ontbreekt een bouwsteen voor hemoglobine, namelijk vitamine B₁₂. De opname van vitamine B₁₂ gebeurt in het laatste deel van de dunne darm. Hiervoor moet het eerst gekoppeld worden aan intrinsieke factor die door de maagwand wordt geproduceerd. Door een auto-immuunreactie tegen de pariëtale cellen van de maag is de productie van intrinsieke factor verstoord en kan vitamine B₁₂ onvoldoende worden opgenomen in het lichaam.

Doordat vitamine B₁₂ noodzakelijk is voor de opbouw van de rode bloedcellen, geeft een tekort dezelfde eerste klachten als bij een 'normale' bloedarmoede te zien is.^[7]

• bleekheid
• verminderde eetlust
• moeheid en een slap gevoel
• licht gevoel in het hoofd

Soms mensen ervaren

• diarree
• een pijnlijke, branderige tong
• gewichtsverlies

Aangezien vitamine B₁₂ ook noodzakelijk is voor de opbouw van myeline, geeft een tekort ook op den duur neurologische klachten.

• paresthesie (tintelingen en/of dof gevoel in handen en voeten)
• ataxie (verstoringen van het evenwicht en de bewegingscoördinatie)

Een typische oorzaak van een stoornis in de opname vindt men bij de ziekte van Crohn, waarbij de dikke darm ontstoken is en vaak ook het laatste gedeelte van de dunne darm, het ileum, waar de vitamine B₁₂ (cobalamine) wordt opgenomen.

Een andere oorzaak is een chronische maagontsteking waarbij er geen intrinsieke factor wordt gemaakt. Ook kan door een auto-immuunreactie de aanmaak van pariëtele cellen verstoord zijn waardoor geen intrinsieke factor wordt aangemaakt. Deze laatste aandoeningen worden pernicieuze anemie/M.Addison-Biermer genoemd.

Als er reeds sprake is van een auto-immuunaandoening bestaat er een verhoogd risico op andere (auto-immuun)aandoeningen, zoals schildklierproblemen, vitiligo (pigmentstoornis) en/of Ziekte van Addison (primaire bijnierinsufficiëntie).

In sommige gevallen speelt erfelijkheid een rol en treedt pernicieuze anemie vroeg of laat op bij meerdere leden van een familie. Deze oorzaak is echter extreem zeldzaam en komt maar bij 50 mensen op de wereld voor.^[8]

Chronisch gebruik van (metformine of) een maagzuurremmer kan resulteren in vitamine B₁₂-tekort door verminderde opname^[9]. Bij ouderen kan een verminderde werking van de darm een oorzaak zijn.

Bij mensen met een vegetarisch of veganistisch dieet kan een vitamine B₁₂-tekort ontstaan omdat B₁₂ alleen in voeding van dierlijke oorsprong voorkomt.^[10]

Bij mensen die een maagverkleining ('buismaag', gastric bypass) hebben ondergaan, kan de opname van B₁₂ in de dunne darm (terminale ileum) ook verminderd zijn. Een verkleinde maag kan minder intrinsieke factor produceren waardoor de opname van B₁₂ ook verminderd zal zijn. Om deze reden dienen patiënten levenslang oraal tabletten te slikken^[11]

De behandeling bestaat vaak uit de suppletie van vitamine B₁₂ door middel van tabletten of middels intramusculaire injecties. Injecties hebben niet de voorkeur boven tabletten.^[12]

Onderzoek heeft aangetoond dat door het geven van tabletten met een hoge dosis vitamine B₁₂ in tabletvorm even goede resultaten bereikt worden.^[13][14][15] Door de hoge dosis diffundeert de vitamine B₁₂ naar het weefsel zonder dat het complexe systeem van intrinsieke factor noodzakelijk is.

Injecties worden gegeven bij ernstige klachten, indien je veel te weinig vitamine B12 hebt of als je geen pillen kunt slikken.^[16] De meeste patiënten kunnen hierna over op orale toediening van vitamine B_12.

In de lever zit bij een gezond mens een hoeveelheid vitamine B₁₂ opgeslagen voor 3 jaar. Bij een tekort door een opnameprobleem is deze reserve in de meeste gevallen al (verregaand) aangesproken.

De volgende bloedonderzoeken kunnen bij een mogelijke cobalamineopnamestoornis aan de orde zijn:

• Cobalamine (B₁₂)= aantonen van tekort aan cobalamine in het bloed
• Methylmalonzuur (MMA) = aantonen van tekort aan cobalamine in de weefsels
• Homocysteïne
• If-antistoffen = aantonen van (eventuele) antistoffen tegen de intrinsieke factor
• Foliumzuur (B₁₁)= een tekort aan cobalamine kan gepaard gaan met een tekort aan foliumzuur omdat foliumzuur belangrijk is voor de werking van B₁₂
• B₆ = net als B₁₁ belangrijk voor de opnamewerking van B₁₂
• Hemoglobine
• Ferritine
• MCV

Wanneer er sprake is van bloedarmoede moet er rekening mee gehouden worden dat dit meerdere oorzaken kan hebben, te weten tekorten aan ijzer, B₁₂, foliumzuur of een combinatie hiervan.