Nemalinemyopathie
| Nemalinemyopathie | ||||
|---|---|---|---|---|
 | ||||
Nemalinestaafjes zichtbaar in spiercellen | ||||
| Classificatie | ||||
| Specialisme | neurologie | |||
| Beschrijving | ||||
| Symptomen | zwakte in de skeletspieren, hypovalentie | |||
| Oorzaken | mutaties in veelal het NEB-gen of KBTBD13-gen | |||
| Coderingen | ||||
| ICD-11 ICD-10 |
8C72.00 G71.2 | |||
| OMIM | 161800 | |||
| DOID | 3191 | |||
| MeSH | D017696 | |||
| ||||
Nemalinemyopathie[1] is een aangeboren, neuromusculaire aandoening die erfelijk wordt overgedragen. De ziekte kenmerkt zich door spierzwakte, ademdepressies, slikstoornissen en verminderd spraakvermogen. De ernst van deze symptomen varieert sterk en kan gedurende het hele leven veranderen. De ziekte kan zich op verschillende leeftijden openbaren, soms zelfs voor de geboorte. De prevalentie van nemalinemyopathie wordt geschat op 1/50.000 levendgeborenen.[2] Het is de meest voorkomende niet-dystrofische myopathie.[3]
Bij een patiënt met nemalinemyopathie komen staafvormige structuren voor in de spierweefsels. Voor diagnosticeren van de ziekte wordt via een biopt een stukje spierweefsel onderzocht op deze staafjes. De staafjes zijn slechts een bijproduct van het ziekteproces en veroorzaken zelf geen disfuncties. Nemalinemyopathie wordt veroorzaakt door een mutatie in een van ten minste elf genen,[3] veelal het NEB-gen of het KBTBD13-gen.[4]
Mensen met nemalinemyopathie ervaren gewoonlijk een vertraagde motorische ontwikkeling. Zwakte kan optreden in alle skeletspieren, zoals de spieren in de armen, benen, romp, nek, keel en gezicht. De zwakte is meestal ernstiger in de proximale spieren dan in de distale spieren. De oogspieren blijven meestal onaangetast. Volwassen kunnen ademhalingsproblemen ontwikkelen.[5]
Nemalinemyopathie verkort de levensverwachting, vooral bij de meer ernstige vormen. Hoewel er nog geen geneesmiddelen bestaan, kan proactieve zorg het getroffen individu in staat stellen een actief leven te leiden.[6]
- ↑ Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12e druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
- ↑ (en) M Yuen, SA Sandaradura et al. (2014). Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy. The Journal of Clinical Investigation 124 (11): 4693–4708. PMID 25250574. PMC 4347224. DOI: 10.1172/JCI75199.
- 1 2 (en) JS de Winter, D Buck, C Hidalgo et al. (2013). Troponin activator augments muscle force in nemaline myopathy patients with nebulin mutations. Journal of Medical Genetics 50 (6): 383–392. PMID 23572184. PMC 3865762. DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101470.
- ↑ Nemaline myopathie − oorzaak en verschijnselen op spierziekten.nl
- ↑ (en) P Wallgren, CA Sewry et al. (2011). Nemaline Myopathies. Semin Pediatr Neurol 18 (4): 230–8. PMID 22172418. DOI: 10.1016/j.spen.2011.10.004.
- ↑ (en) Congenital Myopathies − Nemaline myopathy (rod body disease). Muscular Dystrophy Association (december 2015).