Holoprosencefalie

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Holoprosencefalie^[1] (HPE) is een geboortedefect dat ontstaat in de eerste intrauteriene weken. Er is sprake van onvoldoende splijting van de embryonale voorhersenen. Deze afwijking kan verdeeld worden in vier typen: alobair, semilobair, lobair en middelste interhemisferische variant (MIHV)

Kinderen met HPE kunnen de volgende klinische beelden vertonen: microcefalie, hydrocefalie, verstandelijke beperking, epilepsie, endocriene afwijkingen en andere orgaangebonden afwijkingen (hart, skelet, gastro-intestinaal, urogenitaal).

Externe link

Holoprosencefalie op www.erfelijkheid.nl

Bronnen, noten en/of referenties

↑ Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[Pinkhof2012-1] Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[1]